RESUMO
Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras com amostra de 40 pacientes, tendo sido avaliados força muscular (Medical Research Council - MRC), percentual de MRC, tempo de execução para deambular e escores nas Escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para Distrofia Muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada. Prevalência da disferlinopatia de 25,5% na amostra total de distrofias (1340), idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais fracos: abdominal, glúteos, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo para deambular (r = 0,77) e, muito forte da MRC distal de membros inferiores com aNSAA (r = 0,90). Interação da MRC dos membros superiores e inferiores nos segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em membros superiores que inferiores. Taxa variável de progressão da doença com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados, com mais de 12 anos de doença. Estudo mostra que padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia é proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção e disfunções cardiorrespiratórias. (AU).
